因 为 基 因 突 变 ，71 岁 的 她 从 未 感 受 过 疼 痛 ， 这 给 科 学 家 什 么 启 发 ？

将 这 类 发 现 转 化 为 实 际 的 疼 痛 或 焦 虑 治 疗 需 要 很 多 步 、 很 多 年 的 时 间 和 大 量 资 金 。 ＊ 本 文 只 能 在 《 好 奇 心 日 报 》 发 布 ， 即 使 我 们 允 许 了 也 不 许 转 载 ＊ 乔 · 卡 梅 伦 （Jo Cameron） 常 听 人 提 起 ， 分 娩 是 个 极 其 痛 苦 的 过 程 。 但 当 她 分 娩 时 ， 随 着 产 程 的 进 展 ， 她 没 有 感 受 到 任 何 不 适 ， 更 不 需 要 使 用 硬 膜 外 麻 醉 （ 一 种 麻 醉 技 术 ， 即 人 们 通 常 理 解 的 “ 无 痛 分 娩 ”—— 译 者 注 ）。 如 今 ， 卡 梅 伦 已 经 71 岁 。 回 忆 起 昔 日 生 产 时 的 感 受 ， 她 表 示 ：“ 我 能 感 觉 到 我 的 身 体 在 发 生 变 化 ， 但 我 并 不 觉 得 疼 。” 她 觉 得 分 娩 就 像 “ 挠 痒 痒 ”。 后 来 ， 她 总 是 告 诉 准 妈 妈 们 ：“ 别 担 心 ， 生 孩 子 并 不 像 人 们 说 的 那 么 可 怕 。” 直 到 40 年 后 的 今 天 ， 卡 梅 伦 才 知 道 她 的 朋 友 们 并 没 有 夸 大 其 词 。 相 反 ， 卡 梅 伦 在 感 知 疼 痛 方 面 与 常 人 不 同 ： 在 大 多 数 情 况 下 ， 她 的 身 体 感 觉 不 到 疼 痛 。 现 在 ， 科 学 家 坚 信 自 己 找 到 了 答 案 。 根 据 本 周 四 （ 当 地 时 间 3 月 28 日 ）《 英 国 麻 醉 学 杂 志 》（ British Journal of Anaesthesia ） 上 发 表 的 一 篇 论 文 ， 研 究 人 员 发 现 了 一 段 从 未 被 发 现 的 基 因 。 正 是 这 段 基 因 的 突 变 ， 让 卡 梅 伦 几 乎 从 未 遭 受 疼 痛 的 困 扰 。 研 究 人 员 希 望 这 一 发 现 能 够 有 助 于 开 发 一 种 新 型 疼 痛 治 疗 技 术 。 卡 梅 伦 一 生 中 很 少 感 到 焦 虑 或 恐 惧 ， 她 身 体 的 愈 合 速 度 也 快 于 常 人 。 研 究 人 员 认 为 ， 这 些 现 象 可 能 也 与 这 一 突 变 有 关 。 来 自 伦 敦 大 学 学 院 分 子 痛 觉 小 组 的 约 翰 · 伍 德 （John Wood） 表 示 ：“ 我 们 从 未 遇 到 过 这 样 的 病 人 。” 近 100 年 来 ， 科 学 家 一 直 在 记 录 这 些 极 少 或 从 未 感 觉 过 疼 痛 的 个 案 。 但 导 致 卡 梅 伦 感 受 不 到 疼 痛 的 基 因 突 变 ， 却 是 首 次 获 得 确 认 。 人 们 一 直 十 分 关 注 如 何 负 责 任 地 治 疗 疼 痛 。 近 年 来 ， 这 场 情 绪 化 的 讨 论 终 于 迎 来 了 重 大 突 破 。 在 这 一 背 景 下 ， 本 文 所 关 注 的 这 项 研 究 也 应 运 而 生 。 本 周 四 ， 纽 约 州 政 府 向 萨 克 勒 （Sackler） 家 族 提 起 了 迄 今 为 止 规 模 最 大 的 一 场 诉 讼 。 萨 克 勒 家 族 所 拥 有 的 普 渡 制 药 （Purdue Pharma） 是 阿 片 类 药 物 奥 施 康 定 （OxyContin） 的 生 产 商 。 史 蒂 芬 · 韦 克 斯 曼 （ Stephen G. Waxman ） 是 耶 鲁 大 学 （Yale University） 的 神 经 学 家 ， 同 时 也 是 《 追 火 者 ： 寻 找 疼 痛 基 因 的 故 事 》（ Chasing Men on Fire: The Story of the Search for a Pain Gene ） 一 书 的 作 者 。 他 认 为 ， 这 场 诉 讼 再 次 提 醒 学 界 ， 人 们 需 要 成 瘾 性 更 低 的 手 段 来 治 疗 慢 性 疼 痛 。 韦 克 斯 曼 并 未 参 与 周 四 发 表 的 这 篇 论 文 ， 但 他 的 研 究 目 标 与 卡 梅 伦 十 分 相 似 ： 这 些 人 的 痛 觉 都 因 为 罕 见 的 基 因 突 变 而 受 到 影 响 。 他 说 ：“ 每 一 种 突 变 都 很 有 意 义 。 这 些 突 变 所 指 向 的 基 因 ， 很 有 可 能 成 为 新 的 、 且 更 为 有 效 的 止 痛 药 。” 5 年 前 ， 一 系 列 的 事 件 促 使 科 学 家 开 始 研 究 卡 梅 伦 的 基 因 。 卡 梅 伦 说 ， 她 一 直 和 丈 夫 在 苏 格 兰 尼 斯 湖 畔 过 着 幸 福 而 平 凡 的 生 活 。 但 在 一 次 手 部 手 术 后 ， 卡 梅 伦 的 反 应 引 起 了 医 生 的 注 意 。 卡 梅 伦 术 后 并 未 感 受 到 任 何 疼 痛 ， 也 不 需 要 服 用 止 疼 药 ， 这 让 医 生 十 分 困 惑 。 德 夫 吉 特 · 斯 里 瓦 斯 塔 瓦 （Devjit Srivastava） 是 一 名 麻 醉 与 止 痛 药 顾 问 ， 她 来 自 苏 格 兰 南 部 一 家 隶 属 于 英 国 国 家 健 康 体 系 （National Health Service） 下 的 医 院 。 斯 里 瓦 斯 塔 瓦 也 是 这 篇 论 文 的 作 者 之 一 。 据 卡 梅 伦 回 忆 ， 她 跟 斯 里 瓦 斯 塔 瓦 说 ：“ 我 保 证 我 什 么 （ 止 痛 手 段 ） 都 不 需 要 。” 由 于 感 觉 不 到 疼 痛 ， 卡 梅 伦 经 常 烧 伤 自 己 。 她 说 ， 外 伤 给 她 留 下 的 伤 疤 通 常 很 快 就 会 消 失 。 科 学 家 正 在 计 划 深 入 研 究 这 一 特 质 。 图 片 版 权 ：Mary Turner for The New York Times 这 之 后 的 一 些 问 题 表 明 ， 卡 梅 伦 确 实 与 众 不 同 。65 岁 时 ， 卡 梅 伦 接 受 了 髋 关 节 置 换 手 术 。 卡 梅 伦 之 前 并 未 感 觉 到 任 何 髋 部 的 不 适 ， 但 等 到 她 发 现 异 样 时 ， 她 的 髋 关 节 已 经 严 重 退 化 。 割 伤 、 烧 伤 、 骨 折 所 带 来 的 疼 痛 ， 卡 梅 伦 也 统 统 感 觉 不 到 。 事 实 上 ， 她 很 难 意 识 到 自 己 的 身 体 状 况 。 通 常 只 有 闻 到 自 己 的 肉 烧 焦 的 味 道 ， 或 是 她 的 丈 夫 看 到 了 血 迹 ， 卡 梅 伦 才 知 道 出 了 问 题 。 甚 至 苏 格 兰 帽 红 辣 椒 对 她 来 说 ， 也 只 会 留 下 “ 令 人 愉 悦 的 灼 热 感 ”。 斯 里 瓦 斯 塔 瓦 将 卡 梅 伦 转 介 绍 到 伦 敦 大 学 学 院 的 分 子 痛 觉 小 组 。 这 个 小 组 致 力 于 用 基 因 手 段 来 理 解 疼 痛 和 触 觉 的 生 理 机 制 。 卡 梅 伦 在 这 里 找 到 了 线 索 。 在 最 近 的 几 十 年 ， 科 学 家 已 经 发 现 了 其 他 几 十 名 痛 觉 异 常 患 者 。 詹 姆 斯 · 考 克 斯 （ James Cox ） 是 这 个 小 组 的 高 级 讲 师 ， 也 是 这 篇 论 文 的 另 一 位 作 者 。 考 克 斯 检 测 了 卡 梅 伦 的 基 因 图 谱 后 发 现 ， 卡 梅 伦 的 基 因 和 其 他 已 知 没 有 痛 觉 的 人 的 基 因 并 没 有 相 似 之 处 。 最 终 ， 考 克 斯 在 一 段 被 科 学 家 称 为 FAAH-OUT 的 基 因 上 找 到 了 答 案 。 我 们 所 有 人 都 拥 有 这 段 基 因 。 但 是 在 卡 梅 伦 的 案 例 中 ， 考 克 斯 表 示 ，“ 病 人 缺 失 了 这 段 基 因 的 前 半 部 分 ”。 他 说 ， 进 一 步 的 血 液 检 验 也 证 实 了 这 一 假 设 。 卡 梅 伦 表 示 ， 科 学 家 对 她 个 案 的 兴 趣 令 她 意 外 。 在 她 和 斯 里 瓦 斯 塔 瓦 交 流 之 前 ， 卡 梅 伦 从 未 考 虑 过 疼 痛 。 这 也 许 和 一 点 有 关 ： 虽 然 卡 梅 伦 经 常 烧 伤 或 割 伤 自 己 ， 但 这 些 伤 口 极 少 留 下 疤 痕 。 科 学 家 认 为 这 一 点 与 突 变 也 有 关 系 。 很 多 文 章 曾 报 道 过 ， 有 些 家 长 发 现 自 己 的 孩 子 也 有 相 似 的 情 况 （ 感 受 不 到 疼 痛 ）。 这 些 家 长 大 多 生 活 在 恐 惧 之 中 。 由 于 自 己 的 孩 子 感 觉 不 到 疼 痛 ， 这 些 家 长 担 心 孩 子 无 法 学 会 如 何 避 免 受 到 伤 害 。 卡 梅 伦 表 示 ， 她 的 父 母 从 来 不 觉 得 这 是 一 个 问 题 。 她 怀 疑 这 可 能 是 因 为 他 的 父 亲 也 携 带 这 种 突 变 。 卡 梅 伦 说 ：“ 我 从 不 记 得 他 吃 过 任 何 止 疼 药 。 我 想 可 能 是 因 为 这 样 ， 我 也 不 觉 得 这 （ 感 觉 不 到 疼 痛 ） 有 什 么 奇 怪 的 。” 不 幸 的 是 ， 卡 梅 伦 的 父 亲 在 这 次 发 现 之 前 已 经 去 世 ， 所 以 我 们 可 能 永 远 无 法 得 知 他 是 否 携 带 这 种 突 变 。 卡 梅 伦 的 母 亲 和 女 儿 都 没 有 这 种 突 变 。 考 克 斯 说 ， 卡 梅 伦 儿 子 “ 的 FAAH-OUT 基 因 缺 失 相 同 的 部 分 ， 但 是 他 没 有 其 他 导 致 FAAH 功 能 下 降 的 突 变 。” 换 句 话 说 ， 她 的 儿 子 对 疼 痛 不 敏 感 ， 但 程 度 没 有 她 那 么 强 。 卡 梅 伦 还 表 现 出 异 常 低 的 焦 虑 水 平 ， 科 学 家 对 这 一 点 也 十 分 好 奇 。 在 一 份 满 分 21 分 的 焦 虑 障 碍 问 卷 中 ， 卡 梅 伦 得 了 0 分 。 她 不 记 得 自 己 曾 经 有 过 沮 丧 或 者 害 怕 的 感 觉 。 “ 我 非 常 开 心 。” 她 说 。 卡 梅 伦 回 忆 时 发 现 ， 她 的 遗 传 特 质