迄 今 最 大 规 模 的 中 国 人 基 因 研 究 出 炉 ， 有 一 些 细 致 的 发 现

可 以 从 中 看 到 人 口 迁 移 和 文 化 背 后 的 故 事 ＊ 本 文 只 能 在 《 好 奇 心 日 报 》 发 布 ， 即 使 我 们 允 许 了 也 不 许 转 载 ＊ 将 香 味 扑 鼻 的 羊 肉 炖 煮 到 与 骨 头 分 离 ， 再 佐 以 有 嚼 劲 的 宽 面 条 食 用 —— 这 是 中 国 北 方 人 熬 过 寒 冬 的 一 种 特 色 饮 食 。 在 遥 远 的 南 方 ， 温 暖 的 气 候 适 合 栽 种 更 多 不 同 的 农 作 物 。 比 方 说 在 广 东 ， 人 们 会 用 新 鲜 翻 炒 而 成 的 蔬 菜 搭 配 点 心 一 起 享 用 ， 若 在 四 川 ， 则 成 为 一 道 麻 辣 鲜 香 的 菜 肴 。 身 处 南 方 ， 人 们 还 能 从 空 气 中 嗅 到 荔 枝 、 榴 莲 和 其 他 水 果 的 味 道 。 上 周 四 ，《 细 胞 》 期 刊 （ Cell ） 发 表 了 一 份 迄 今 为 止 规 模 最 大 的 中 国 人 基 因 调 查 研 究 ， 透 过 深 入 了 解 中 国 人 的 DNA 情 况 ， 可 找 到 有 关 饮 食 习 惯 的 发 展 轨 迹 。 该 研 究 的 作 者 发 现 ， 北 方 人 发 生 FADS2 基 因 变 异 的 情 况 比 南 方 人 更 常 见 ， 这 种 基 因 与 脂 肪 酸 代 谢 有 关 ， 这 表 明 北 方 人 的 饮 食 中 含 有 更 多 的 动 物 性 成 分 。 该 研 究 全 面 分 析 了 141431 名 参 与 者 的 基 因 信 息 ， 这 是 数 项 发 现 成 果 之 一 。 该 研 究 采 用 产 前 血 液 检 测 的 数 据 进 行 分 析 ， 虽 然 这 种 方 法 形 式 新 颖 ， 但 也 有 它 的 不 足 。 尽 管 研 究 人 员 能 够 以 较 低 的 成 本 对 大 量 基 因 组 进 行 测 序 ， 他 们 只 能 分 析 每 个 人 基 因 组 的 一 小 部 分 ， 而 全 基 因 组 研 究 结 果 通 常 更 为 全 面 。 尽 管 如 此 ， 未 参 与 该 研 究 的 纽 约 威 尔 康 奈 尔 医 学 院 （Weill Cornell Medicine） 计 算 基 因 组 学 助 理 教 授 伊 卡 塔 · 库 拉 纳 （Ekta Khurana） 认 为 ， 这 项 研 究 表 明 ， 即 使 简 单 的 临 床 试 验 也 能 为 大 规 模 人 群 的 基 因 研 究 提 供 有 效 的 资 源 ， 同 时 为 研 究 做 出 推 导 与 假 设 。 “ 这 可 以 扩 展 到 所 有 的 不 同 人 群 中 ， 不 仅 限 于 产 妇 ，” 她 说 道 。 论 文 作 者 采 用 无 创 产 前 检 测 的 数 据 进 行 分 析 ， 该 测 试 主 要 用 于 检 测 小 儿 三 体 综 合 症 （ trisomy ）， 即 引 发 唐 氏 综 合 症 的 情 况 。 深 圳 华 大 基 因 （BGI） 的 研 究 科 学 家 、 该 论 文 作 者 之 一 的 金 鑫 （Xin Jin） 说 ， 这 项 在 中 国 推 行 的 检 测 可 分 析 出 母 亲 血 液 中 游 离 的 胎 儿 DNA 片 段 ， 其 检 测 费 用 在 全 国 范 围 内 低 于 100 美 元 。 与 此 相 比 ， 若 进 行 更 高 品 质 的 全 套 基 因 测 序 服 务 ， 每 人 花 费 大 约 为 1000 美 元 。 该 研 究 的 数 据 库 不 仅 几 乎 囊 括 了 中 国 每 一 个 省 份 ， 也 包 括 了 56 个 民 族 中 37 个 民 族 的 数 据 ， 规 模 超 过 了 许 多 通 常 只 有 几 千 或 几 万 个 样 本 的 全 基 因 组 研 究 。 不 过 ， 哥 本 哈 根 大 学 副 教 授 、 本 研 究 作 者 之 一 的 安 德 斯 · 阿 尔 布 雷 彻 森 （Anders Albrechtsen） 表 示 ， 该 团 队 的 分 析 仅 仅 涵 盖 每 个 人 基 因 组 的 10% 左 右 ， 更 全 面 的 全 基 因 组 研 究 可 达 到 80% 或 以 上 。 为 克 服 这 个 问 题 ， 研 究 者 专 门 设 计 出 了 能 够 推 断 缺 失 DNA 的 软 件 ， 通 过 大 量 计 算 和 统 计 结 果 进 行 分 析 ， 从 而 得 出 许 多 初 步 但 有 意 思 的 发 现 。 比 方 说 ， 占 中 国 人 口 大 约 92% 的 汉 族 人 的 基 因 大 致 相 同 ， 但 南 北 方 人 之 间 也 存 在 基 因 的 差 异 。 华 大 基 因 的 资 深 研 究 科 学 家 、 本 论 文 第 一 作 者 刘 斯 洋 （Siyang Liu） 认 为 ， 研 究 结 果 可 大 致 反 应 出 1949 年 以 来 ， 大 批 人 口 因 政 府 政 策 和 工 作 机 会 的 原 因 而 向 东 部 或 西 部 迁 移 。 她 的 团 队 还 发 现 ， 北 方 和 南 方 人 有 几 种 频 率 不 同 的 基 因 变 体 ， 与 免 疫 反 应 、 双 相 情 感 障 碍 和 耳 垢 类 型 有 关 。 少 数 民 族 群 体 比 汉 族 有 更 多 遗 传 分 化 现 象 ， 比 较 明 显 的 是 新 疆 维 吾 尔 族 和 哈 萨 克 族 ， 以 及 内 蒙 古 的 蒙 古 族 。 未 参 与 该 研 究 的 南 加 州 大 学 凯 克 医 学 院 （University of Southern California’s Keck School of Medicine） 助 理 教 授 Charleston Chiang 认 为 该 研 究 结 果 值 得 引 起 关 注 ， 因 为 尽 管 少 数 民 族 的 测 序 研 究 有 重 要 的 医 学 意 义 ， 但 这 类 研 究 并 不 多 见 。 研 究 人 员 还 通 过 检 测 与 人 类 基 因 组 病 毒 序 列 数 据 库 不 一 致 的 DNA， 来 诊 断 母 亲 血 液 中 的 病 毒 情 况 。 他 们 发 现 ， 乙 型 肝 炎 和 其 他 会 影 响 孕 期 的 病 毒 ， 以 及 一 种 与 玫 瑰 疹 有 关 的 基 因 变 体 有 相 对 较 高 的 流 行 率 ， 而 后 者 会 引 发 婴 儿 高 烧 和 皮 疹 。 为 了 说 明 无 创 产 前 检 测 数 据 可 揭 示 基 因 和 特 定 性 状 间 的 联 系 ， 科 学 家 们 对 样 本 中 的 身 高 和 身 体 质 量 指 数 （ 即 BMI） 进 行 了 分 析 ， 发 现 48 种 基 因 变 异 和 身 高 有 关 ， 而 13 种 与 身 体 质 量 指 数 有 关 。 他 们 还 发 现 ， 基 因 变 异 和 产 妇 年 龄 、 怀 有 双 胞 胎 的 可 能 性 也 有 关 联 。 金 鑫 博 士 表 示 ， 之 前 关 于 欧 洲 人 的 研 究 中 已 经 揭 示 了 某 些 关 联 性 ， 但 是 该 团 队 还 发 现 了 一 些 新 的 联 系 ， 这 也 表 明 了 在 非 欧 洲 人 口 中 进 行 研 究 的 重 要 性 。 他 补 充 说 ， 这 项 研 究 只 是 一 次 概 念 性 证 明 ， 他 的 团 队 还 将 进 一 步 分 析 超 过 350 万 中 国 人 的 产 前 检 测 数 据 。 翻 译 ： 熊 猫 译 社 Emily 题 图 来 自 Arisa Chattasa on Unsplash © 2018 THE NEW YORK TIMES