美 国 要 收 集 100 万 人 的 基 因 组 开 设 生 物 银 行 ， 它 会 面 临 哪 些 问 题 ？

面 对 重 重 障 碍 ， 国 立 卫 生 研 究 院 这 个 还 没 真 正 开 始 的 项 目 ， 真 的 值 得 投 入 如 此 多 的 金 钱 和 精 力 吗 ？ ＊ 本 文 只 能 在 《 好 奇 心 日 报 》 发 布 ， 即 使 我 们 允 许 了 也 不 许 转 载 ＊ 今 年 春 季 ， 美 国 国 立 卫 生 研 究 院 （National Institutes of Health） 将 开 始 为 预 想 中 最 雄 心 勃 勃 的 医 疗 项 目 招 收 参 加 者 。 他 们 计 划 在 美 国 境 内 招 收 100 万 人 ， 涵 盖 各 行 各 业 、 各 个 种 族 和 族 裔 。 参 加 者 需 要 进 行 基 因 组 测 序 ， 提 供 他 们 的 医 疗 记 录 和 常 规 血 样 。 他 们 或 许 可 以 选 择 穿 戴 设 备 ， 持 续 监 测 身 体 活 动 ， 记 录 心 率 和 血 压 。 不 过 ， 这 些 设 备 可 能 还 没 有 被 开 发 出 来 。 此 外 ， 他 们 还 要 填 写 调 查 ， 写 明 他 们 吃 了 什 么 ， 吃 了 多 少 。 专 家 表 示 ， 如 果 一 切 顺 利 ， 他 们 将 会 得 到 一 个 前 所 未 有 的 健 康 信 息 宝 库 。 这 个 名 为 “ 我 们 所 有 人 ”（ All of Us ） 的 研 究 项 目 能 够 为 我 们 提 供 新 的 见 解 ， 帮 助 我 们 探 究 病 人 、 病 因 以 及 如 何 预 防 、 治 疗 慢 性 疾 病 。 “ 我 们 所 有 人 ” 和 一 系 列 类 似 的 计 划 一 起 构 成 了 巨 大 的 “ 生 物 银 行 ”。 参 与 “ 生 物 银 行 ” 建 设 的 还 有 美 国 退 役 军 人 事 务 部 （Department of Veterans Affairs）、 一 个 同 英 国 合 作 的 项 目 和 盖 辛 格 医 疗 保 健 系 统 （Geisinger Health Systems）、 凯 撒 医 疗 （Kaiser Permanente） 等 私 企 。 但 是 ，“ 我 们 所 有 人 ” 是 唯 一 一 个 尝 试 获 取 大 量 样 本 、 代 表 美 国 民 众 的 计 划 。 美 国 国 立 卫 生 研 究 院 主 任 弗 朗 西 斯 · 柯 林 斯 博 士 （Dr. Francis Collins） 表 示 ：“ 这 将 是 一 项 变 革 性 的 计 划 。” 而 这 也 是 一 个 昂 贵 的 计 划 。 仅 2017 年 一 年 ，“ 我 们 所 有 人 ” 计 划 的 预 算 就 高 达 2.3 亿 美 元 ， 其 中 4000 万 美 元 由 《21 世 纪 治 愈 法 案 》（21st Century Cures Act） 提 供 。 国 会 为 这 个 项 目 批 准 的 十 年 总 预 算 为 惊 人 的 14.55 亿 美 元 。 支 持 者 说 ， 这 个 计 划 最 终 得 到 的 成 果 是 值 得 付 出 金 钱 和 心 血 的 。 其 他 人 则 开 始 怀 疑 ，“ 我 们 所 有 人 ” 计 划 太 过 理 想 化 ， 带 有 浓 重 繁 琐 的 官 僚 气 息 ， 而 且 和 那 些 展 开 速 度 更 快 的 小 型 项 目 有 太 多 重 合 之 处 。 自 三 年 前 提 出 以 来 ，“ 我 们 所 有 人 ” 计 划 至 今 还 没 有 测 过 任 何 一 个 人 的 基 因 序 列 。 相 反 ， 计 划 负 责 人 倒 是 签 约 了 1.7 万 多 名 志 愿 者 ， 作 为 计 划 试 验 阶 段 的 “ 测 试 参 与 者 ”。 这 些 志 愿 者 提 供 了 血 样 和 尿 样 ， 接 受 了 检 查 ， 还 填 写 了 调 查 。 生 物 科 技 公 司 再 生 元 公 司 （Regeneron） 总 裁 兼 首 席 科 学 官 乔 治 ·D· 雅 克 波 罗 斯 博 士 （Dr. George D. Yancopoulos） 表 示 ， 经 过 三 年 的 规 划 ， 国 立 卫 生 研 究 院 并 没 有 多 少 成 果 可 公 之 于 众 。 再 生 元 公 司 已 经 深 入 展 开 了 类 似 的 公 共 和 私 人 行 动 ， 测 量 了 超 过 30 万 参 与 者 的 基 因 序 列 。 雅 克 波 罗 斯 博 士 表 示 ， 测 试 参 与 者 人 数 只 占 到 了 “ 我 们 所 有 人 ” 计 划 目 标 总 人 数 的 1.7%， 而 且 研 究 人 员 只 收 集 了 最 简 单 的 数 据 而 非 基 因 序 列 。 “ 以 这 种 速 度 ， 他 们 什 么 时 候 才 能 完 成 100 万 人 的 目 标 ？” 他 问 道 ，“ 又 准 备 花 多 少 纳 税 人 的 钱 ？” “ 我 觉 得 ， 有 些 人 需 要 好 好 问 问 ， 这 是 否 是 利 用 国 立 卫 生 研 究 院 宝 贵 资 源 的 最 好 办 法 ，” 他 补 充 道 ，“ 资 金 难 道 不 应 该 给 那 些 确 实 在 做 基 础 和 创 新 科 学 研 究 的 个 人 研 究 者 吗 ？” 两 大 医 疗 健 康 服 务 供 应 商 —— 盖 辛 格 和 凯 撒 —— 都 放 弃 了 对 “ 我 们 所 有 人 ” 项 目 的 资 助 。 盖 辛 格 的 执 行 副 总 裁 兼 首 席 科 学 官 大 卫 · 莱 德 贝 特 （David Ledbetter） 表 示 ， 这 个 项 目 很 复 杂 ， 需 要 花 的 时 间 太 多 。 他 们 不 断 召 开 一 个 又 一 个 电 话 会 议 ， 一 场 又 一 场 大 会 ， 却 没 有 多 少 成 果 进 展 。 他 说 ：“ 我 们 认 为 ， 这 种 付 出 时 间 的 方 式 并 不 合 理 。” 盖 辛 格 最 终 撤 回 了 原 本 可 能 在 五 年 内 投 入 的 5000 万 美 元 奖 金 。 盖 辛 格 在 自 己 的 生 物 银 行 登 记 了 超 过 18 万 参 与 者 ， 还 在 健 康 系 统 中 记 录 了 他 们 多 年 的 医 疗 记 录 。 再 生 元 公 司 正 在 检 测 参 与 者 的 基 因 序 列 ， 并 且 已 经 完 成 了 超 过 10 万 例 检 测 。 莱 德 贝 特 博 士 表 示 ， 国 立 卫 生 研 究 院 的 计 划 “ 未 来 会 非 常 有 价 值 ”， 但 盖 辛 格 不 愿 意 等 。 他 说 ：“（ 盖 辛 格 想 要 的 ） 未 来 就 是 现 在 。” 在 建 设 自 有 生 物 银 行 方 面 ， 凯 撒 医 疗 现 在 同 样 也 遥 遥 领 先 。 凯 撒 医 疗 研 究 所 （Kaiser Permanente Research） 副 总 裁 伊 丽 莎 白 · 麦 克 格 林 （Elizabeth McGlynn） 表 示 ， 公 司 起 初 认 为 ， 国 立 卫 生 研 究 院 的 项 目 能 够 从 凯 撒 医 疗 的 经 验 中 汲 取 招 聘 和 数 据 分 析 的 经 验 。 “ 我 们 不 能 就 作 为 科 学 合 作 伙 伴 参 与 进 来 ，” 麦 克 格 林 说 ，“ 我 们 越 发 感 觉 到 ， 国 立 卫 生 研 究 院 只 是 想 要 我 们 提 供 接 触 我 们 成 员 的 机 会 。” 生 物 科 技 公 司 安 进 （Amgen） 子 公 司 基 因 解 码 公 司 （ DeCode Genetics ） 正 在 和 冰 岛 一 家 16 万 人 组 成 的 生 物 银 行 进 行 合 作 。 安 进 公 司 研 究 与 开 发 执 行 副 总 裁 肖 恩 ·E· 哈 珀 （Sean E. Harper） 表 示 ， 分 析 数 据 这 一 工 作 复 杂 得 令 人 难 以 想 象 。 他 说 ：“ 我 们 花 了 20 年 时 间 、 投 资 了 超 过 10 亿 美 元 ， 才 得 以 从 数 据 资 料 中 常 规 提 取 必 要 信 息 ， 证 实 药 物 靶 标 有 效 或 无 效 。” 他 说 ， 基 因 组 测 序 还 只 是 其 中 比 较 简 单 的 一 部 分 工 作 。“ 难 点 在 于 ， 要 把 所 有 这 些 医 疗 记 录 和 实 验 室 测 试 统 合 到 一 个 计 算 机 系 统 中 去 ， 方 便 进 行 查 询 、 完 善 分 析 。” 尽 管 有 着 这 样 那 样 的 问 题 ， 但 “ 我 们 所 有 人 ” 计 划 已 经 和 几 乎 所 有 顶 尖 大 学 以 及 公 司 的 科 学 家 签 订 了 合 同 ， 如 Google 母 公 司 Alphabet 的 子 公 司 Verily。 计 划 负 责 人 埃 里 克 · 迪 须 曼 （ Eric Dishman ） 说 ：“ 我 们 将 会 拥 有 规 模 史 无 前 例 的 大 量 数 据 。” 研 究 人 员 已 经 有 了 几 个 宏 大 的 计 划 ， 一 旦 数 据 准 备 好 后 就 会 启 动 。 加 州 大 学 旧 金 山 分 校 计 算 健 康 科 学 研 究 院 （Institute for Computational Health Sciences） 院 长 阿 图 尔 · 布 特 博 士 （Dr. Atul Butte） 希 望 找 到 疾 病 的 最 早 发 病 迹 象 ， 尤 其 是 2 型 糖 尿 病 。 “ 你 有 没 有 碰 到 过 糖 尿 病 在 一 段 时 间 内 复 发 的 情 况 ？” 他 说 ，“ 这 可 以 预 防 吗 ？” 退 役 军 人 事 务 部 也 开 始 建 立 类 似 的 生 物 银 行 了 。 该 生 物 银 行 名 叫 “ 百 万 老 兵 项 目 ”（ Million Veteran Program ）， 于 2011 年 创 立 ， 预 算 非 常 有 限 ： 过 去 7 年 一 共 只 有 2.5