不 是 所 有 个 人 基 因 检 测 都 有 意 义 ， 这 里 有 一 些 解 释

“ 这 个 领 域 既 有 基 础 扎 实 的 服 务 ， 也 存 在 毫 无 根 据 的 服 务 。” ＊ 本 文 只 能 在 《 好 奇 心 日 报 》 发 布 ， 即 使 我 们 允 许 了 也 不 许 转 载 ＊ 多 年 以 来 ， 62 岁 的 乔 迪 · 克 莱 斯 特 （Jody Christ） 一 直 在 努 力 控 制 自 己 居 高 不 下 的 胆 固 醇 。 她 的 医 生 鼓 励 她 多 做 运 动 、 改 变 饮 食 习 惯 和 减 肥 ， 但 是 这 些 努 力 都 没 能 降 低 她 胆 固 醇 的 数 值 。 当 她 的 健 康 计 划 负 责 机 构 —— 宾 夕 法 尼 亚 州 盖 辛 格 医 疗 保 健 系 统 公 司 （Geisinger Health System of Pennsylvania） 为 她 提 供 一 项 筛 查 十 几 种 遗 传 疾 病 的 基 因 检 测 的 时 候 ， 她 提 交 了 唾 液 取 样 ， 然 后 静 待 结 果 。 这 次 检 查 结 果 显 示 她 患 有 家 族 性 高 胆 固 醇 血 症 ， 这 是 一 种 导 致 身 体 产 生 大 量 胆 固 醇 的 遗 传 疾 病 。 她 的 医 生 接 着 做 了 另 外 几 项 医 学 检 查 ， 发 现 克 莱 斯 特 体 内 3 条 冠 状 动 脉 存 在 危 及 生 命 的 堵 塞 ， 因 此 去 年 她 接 受 了 3 次 搭 桥 手 术 。 他 们 同 样 也 为 克 莱 斯 特 的 女 儿 和 孙 女 做 了 检 查 ， 发 现 她 们 也 有 相 同 的 症 状 ， 这 种 病 症 影 响 了 大 约 100  万 美 国 人 。 克 莱 斯 特 家 住 宾 夕 法 尼 亚 州 的 伊 利 斯 堡 ， 她 已 经 通 过 药 物 治 疗 控 制 了 体 内 的 胆 固 醇 ， 并 且 感 谢 基 因 检 测 救 了 她 的 生 命 ， 她 说 ：“ 如 果 我 当 时 没 有 做 这 个 检 测 ， 现 在 可 能 已 经 死 了 。” 家 住 宾 夕 法 尼 亚 州 伊 利 斯 堡 的 乔 迪 · 克 莱 斯 特 说 基 因 检 测 救 了 她 的 命 ， 不 过 专 家 提 醒 人 们 对 这 种 检 测 保 持 谨 慎 。 图 片 版 权 ：Mark Makela/《 纽 约 时 报 》 盖 辛 格 的 基 因 筛 查 项 目 目 前 只 用 于 其 保 健 系 统 内 的 病 人 。 不 过 为 了 让 它 的 基 因 服 务 覆 盖 更 广 泛 的 民 众 ， 该 公 司 已 经 和 一 家 名 为 Helix 的 硅 谷 初 创 公 司 开 展 了 合 作 。Helix 是 不 断 增 多 的 数 字 医 疗 公 司 中 的 一 员 ， 数 字 医 疗 领 域 里 最 为 人 所 知 的 公 司 也 许 就 是 23andM e 。 专 家 说 ， 很 多 人 正 在 使 用 越 来 越 多 的 基 因 数 据 来 帮 助 自 己 更 好 地 做 出 健 康 决 策 。 但 是 他 们 也 提 醒 ， 一 些 消 费 者 可 能 会 被 夸 张 或 者 无 关 的 基 因 检 测 结 果 引 入 歧 途 。 例 如 ， 美 国 疾 病 控 制 与 预 防 中 心 （The Centers for Disease Control and Prevention） 对 个 人 基 因 检 测 采 取 谨 慎 的 态 度 ， 在 其 官 网 上 告 知 消 费 者 “ 提 取 唾 液 之 前 请 三 思 ”， 而 且 “ 现 在 缺 少 证 据 证 明 基 因 信 息 能 够 改 变 健 康 行 为 ”。 缴 纳 80 美 元 的 初 始 费 用 之 后 ， 消 费 者 将 他 们 的 唾 液 样 品 寄 给 Helix， 然 后 该 机 构 对 被 称 为 外 显 子 组 的 少 量 基 因 组 进 行 测 序 （ 外 显 子 组 中 含 有 大 部 分 致 病 突 变 信 息 ）， 同 时 储 存 基 因 数 据 。 消 费 者 之 后 可 以 登 录 Helix 的 网 上 商 店 （ 类 似 于 Apple 应 用 商 店 ）， 付 钱 让 Helix 的 合 作 企 业 梳 理 他 们 的 数 据 ， 找 出 和 疾 病 、 性 格 或 者 健 康 状 况 有 关 的 基 因 。 到 目 前 为 止 ， 已 经 有 20 多 家 公 司 和 Helix 合 作 。 其 中 一 家 是 Sema 4 ， 这 是 一 家 从 西 奈 山 健 康 系 统 （Mount Sinai Health System） 分 离 出 来 的 公 司 ， 在 Helix 平 台 上 销 售 的 检 测 服 务 可 以 判 断 人 们 是 不 是 和 67 种 遗 传 疾 病 有 关 的 变 异 基 因 的 “ 携 带 者 ”， 这 些 疾 病 包 括 囊 性 纤 维 化 、 镰 状 细 胞 性 贫 血 和 泰 伊 - 萨 克 斯 二 氏 病 。 这 项 名 为 CarrierCheck 的 服 务 面 对 的 客 户 ， 就 是 那 些 想 知 道 自 己 的 小 孩 患 遗 传 罕 见 病 几 率 的 家 长 。 另 一 家 公 司 I nvitae 打 算 为 Helix 的 客 户 提 供 两 个 筛 查 项 目 。 一 个 是 为 了 寻 找 与 乳 腺 癌 、 卵 巢 癌 和 结 肠 癌 有 关 的 基 因 变 异 ， 另 一 个 项 目 预 计 将 于 今 年 晚 些 时 候 推 出 ， 将 会 筛 查 心 肌 病 和 多 种 心 律 不 齐 等 遗 传 性 心 脏 疾 病 ， 这 些 疾 病 可 能 潜 伏 在 人 们 身 体 里 ， 但 他 们 却 不 知 道 自 己 得 病 了 。Invitae 的 首 席 医 疗 官 罗 伯 特 ·L· 努 斯 鲍 姆 （Robert L. Nussbaum） 博 士 说 ：“ 这 个 项 目 正 是 为 不 相 信 自 己 处 于 危 险 之 中 的 人 准 备 的 ， 问 题 就 在 于 除 非 愿 意 接 受 基 因 检 测 ， 否 则 你 也 无 从 得 知 自 己 是 否 生 病 。” 其 它 和 Helix 合 作 的 公 司 包 括 分 析 与 新 陈 代 谢 有 关 的 基 因 的 E verlyWell ， 以 及 根 据 基 因 图 谱 预 测 人 们 对 药 物 治 疗 的 反 应 的 Admera Health 。 其 它 的 服 务 自 称 可 以 根 据 你 的 基 因 和 其 它 信 息 ， 知 道 你 如 何 应 对 运 动 、 应 该 吃 什 么 食 物 以 及 你 可 能 更 喜 欢 什 么 类 型 的 酒 。 加 州 斯 克 里 普 斯 研 究 所 （the Scripps Research Institute in California） 基 因 组 学 教 授 、 心 脏 病 专 家 埃 里 克 · 托 波 尔 （Eric Topol） 博 士 说 ， 消 费 者 基 因 组 检 测 、 特 别 是 由 盖 辛 格 、Invitea 和 Sema4 开 发 的 依 靠 强 大 数 据 的 基 因 分 析 服 务 具 有 巨 大 的 潜 在 价 值 。 但 是 他 告 诫 道 ， 基 因 领 域 关 于 运 动 和 营 养 的 很 多 论 断 都 没 有 足 够 的 证 据 ， 而 且 他 担 心 很 多 人 无 法 分 辨 科 学 严 谨 的 服 务 和 不 严 谨 的 服 务 。 托 波 尔 说 ：“ 这 个 领 域 既 有 基 础 扎 实 的 服 务 ， 也 存 在 毫 无 根 据 的 服 务 。” 圣 路 易 斯 大 学 医 学 院 （the Saint Louis University School of Medicine） 副 院 长 乔 尔 ·C· 埃 森 伯 格 （Joel C. Eissenberg） 教 授 说 ， 全 身 CT 扫 描 可 能 会 让 消 费 者 接 触 潜 在 的 有 害 辐 射 ， 和 这 些 直 接 面 对 消 费 者 的 检 查 相 比 ， 个 人 基 因 检 测 不 存 在 身 体 受 到 伤 害 的 风 险 。 他 说 ：“ 我 非 常 支 持 医 疗 保 健 人 人 共 享 ， 这 对 病 人 来 说 不 是 风 险 。” 研 究 表 明 ， 基 因 组 检 测 带 来 的 一 个 副 作 用 就 是 ， 当 人 们 发 现 自 己 体 内 存 在 与 疾 病 有 关 的 突 变 时 ， 他 们 会 很 悲 痛 ， 不 过 这 种 不 安 持 续 时 间 不 长 。 4 月 份 ，23andMe 获 得 美 国 食 品 药 品 管 理 局 （Food and Drug Administration） 批 准 ， 推 出 首 个 面 向 消 费 者 的 基 因 检 测 服 务 ， 针 对 包 括 阿 尔 茨 海 默 氏 病 和 帕 金 森 病 在 内 的 10 种 疾 病 。 检 测 过 程 中 没 有 医 生 参 与 ， 不 过 ， 该 公 司 在 官 网 上 为 希 望 跟 进 的 人 提 供 基 因 顾 问 的 联 系 方 式 。 和 23andMe 不 同 ， 大 多 数 公 司 的 个 人 基 因 检 测 都 需 要 得 到 医 生 的 许 可 。 例 如 ，Sema4 公 司 的 首 席 执 行 官 埃 里 克 · 施 特 （Eric Schadt） 说 ， 当 消 费 者 通 过 Helix 向 Sema4 提 交 了 检 测 订 单 ， 一 名 医 生 “ 会 审 阅 他 们 的 报 告 ， 在 上 面 签 字 ， 然 后 你 就 可 以 围 绕 这 份 报 告 进 行 基 因 咨 询 ”。 Invitae 的 心 脏 病 检 测 服 务 也 有 类 似 协 议 。 顾 客 需 要 填 写 一 份 健 康 问 卷 ， 那 些 有 家 族 心 脏 病 史 的 人 将 会 被 转 到 医 生 那 儿 进 行 深 入 的 诊