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也许年底,英国就能迎来第一位基因来自3个爸妈的小朋友

黎方宇 · ·

技术还存在着一些问题,因而监管下的临床试验意义重大。

英国的监管机构为一项有争议的辅助生殖技术颁发了第一张许可证,允许组合来自三位父母的基因,以避免特定的遗传疾病。也许年底,英国就能迎来第一位“三亲婴儿”。

遗传物质分为细胞核基因和细胞质基因,细胞质基因主要是线粒体 DNA(mtDNA),来自于卵细胞的细胞质,而精子的线粒体在受精后不久即衰退。突变产生的缺陷会导致一些特定的遗传病,如 Leber 遗传性视神经病、线粒体肌病等。

为了避免这种遗传病的传递,科学家们提出了线粒体替代疗法(mitochondrial replacement therapy, MRT),用健康的卵细胞线粒体代替有缺陷的线粒体。胚胎的遗传物质将来自两个卵细胞和一个精子,也就是说,新生儿将有三位生物学父母:两位母亲,一位父亲。

线粒体替代技术原理,内容来自 BMJ 2010;341:c6021,图片来自 HFEA

在 2015 年议会批准新法律之前,英国一直禁止生殖细胞做可遗传的改造。去年 12 月,英国人类受精与胚胎管理局(HFEA)批准这项技术用于特定情况下的治疗。当地时间 3 月 16 日,机构为纽卡斯尔大学颁发了第一个申请许可

这意味着,如果有人已经做好治疗准备,英国第一位三亲婴儿最快年底就能来到这个世界。

英国是第一个合法化这种治疗方法的国家。在此之前,已经有几位婴儿通过这种方式问世,但都是在法规没有跟进、限制较松的国家。

第一位三亲婴儿于去年 4 月在墨西哥诞生。10 月,纽约新希望生殖中心的医生张进(John Zhang)在美国生殖医学学会年会上正式公布了这一成果,并称男婴情况健康。张进因此入选《自然》杂志 2016 年度十大科学人物,同时也引起了巨大的伦理争议。

从技术上讲,张进采取的新方法,在卵细胞受精之前就核移植,以规避一些国家认为受精卵有生命的规定。此外,质核融合的方式采用了电融合技术,而非以往的病毒融合技术,安全性更高。

反对者认为,张进选择在监管宽松的墨西哥执行操作、并在会议而非期刊上公布成果,是对监督和责任的逃避。对相关技术的监督必须加强。

此外还有安全性和有效性方面的担忧。去年,《新英格兰医学期刊》的一篇文章指出,移植也应当考虑配型,这就意味着首先要找到捐献意愿的群体,然后还要普查 DNA 的类型。而《自然》的一项研究表明,有大约 15% 的移植会失败,甚至会让缺陷基因占上风,更容易导致缺陷疾病的发生。

尽管应用还存在风险,但这项技术无疑为线粒体 DNA 存在缺陷的父母带来了希望。而在相关机构的严格监管之下,临床结果得到的评估可以将风险进一步降低。


题图:Pexels


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