与 独 一 无 二 的 疾 病 抗 争

当 一 个 孩 子 患 有 医 学 界 尚 无 法 解 决 的 罕 见 疾 病 时 ， 他 的 父 母 会 怎 么 做 ？ 这 篇 故 事 分 享 了 Matt Might 和 Cristina Casanova 这 对 父 母 的 经 历 ， 而 在 这 层 水 面 之 下 ， 也 展 现 出 美 国 医 学 界 并 不 那 么 美 好 的 「 冰 山 」。 首 先 ， 这 是 关 于 患 有 罕 见 遗 传 疾 病 的 小 男 孩  Bertrand Might  的 父 母 如 何 想 办 法 来 帮 助 他 的 故 事 。 在 这 个 小 男 孩 之 前 生 命 中 的 大 多 时 候 ， 都 在 不 同 的 医 院 间 辗 转 ， 而 那 些 医 生 的 回 答 仅 仅 是 ，「 我 们 从 来 没 见 过 这 种 情 况 」。 他 的 父 母 随 后 借 用 基 因 排 序 和 数 据 分 析 ， 将 他 的 基 因 组 和 他 人 对 比 之 后 ， 最 终 发 现 这 个 小 男 孩 的 病 症 可 能 源 于 一 种 名 为 NGLY 1 的 基 因 的 突 变 。 但 这 也 仅 仅 是 一 种 可 能 性 ， 必 须 在 这 个 世 界 上 找 到 有 相 同 症 状 的 人 才 能 证 实 。 他 的 父 亲 随 即 开 始 撰 写 一 个 名 为  Hunting Down My Son's Killer 的 博 客 ， 迅 速 传 播 开 来 ， 大 量 有 类 似 情 况 的 人 出 现 ， 最 终 确 认 了 这 一 点 。 如 果 在 十 年 前 ， 这 完 全 不 可 能 发 生 。 医 生 往 往 要 花 数 十 年 时 间 来 找 到 一 个 新 发 现 病 症 的 第 二 例 病 人 。 而 现 在 像  Matt Might 和 Cristina Casanova 这 样 用 互 联 网 和 数 据 解 决 问 题 的 人 变 得 越 来 越 多 。 这 的 确 是 个 令 人 振 奋 的 故 事 ， 数 据 化 和 技 术 在 显 著 地 改 变 医 学 体 制 和 生 态 。 但 在 讲 述 这 个 故 事 的 过 程 中 ， 作 者 Seth Mnookin 同 时 对 一 些 科 学 家 进 行 了 激 烈 的 批 评 ， 揭 露 出 他 们 如 何 通 过 掩 盖 数 据 来 谋 取 利 益 ， 甚 至 是 哪 些 可 以 救 人 生 命 的 数 据 。 我 们 知 道 基 因 排 序 的 成 本 在 急 速 下 降 ， 一 些 人 认 为 可 能 很 快 会 降 到 仅 仅 需 要 1000 美 元 。 但 也 因 此 这 件 事 变 得 越 来 越 常 规 ， 特 别 是 保 险 公 司 开 始 介 入 赔 偿 环 节 之 后 ， 可 能 会 引 发 新 的 利 益 格 局 ， 这 一 切 并 不 像 想 象 中 那 么 简 单 。